小腦萎縮症治療現曙光

【聯合晚報／記者嚴文廷／台北報導】

小腦萎縮症患者會逐漸喪失運動協調能力，日劇「一公升的眼淚」和國片「帶走一片風景走」都在描述患者與家人所承受的痛苦，陽明大學經過八年的研究，發現轉錄延伸因子Spt 4受到抑制時，突變基因的表現會下降，腦細胞死亡的現象也會改善，有機會讓患者發病時間延後，這項研究也登上世界頂尖的「細胞（Cell）」期刊。

腦性退化疾病例如亨式舞蹈症及小腦萎縮症，是一種顯性遺傳疾病，陽明大學生物化學暨分子生物研究所副教授鄭子豪指出，平均來說，小腦萎縮症的患者發病到過世約 15年時間，從逐漸喪失行走能力、思考說話能力到最後生活無法自理，屬於遺傳性的疾病，目前的醫療科技只能減緩發病症狀，無法完全治癒。陽明大學的研究將嘉惠全球數十萬名患者。

陽明大學利用酵母菌進行遺傳篩選，從17 萬顆酵母菌中逐一篩選，才發現轉錄延伸因子Spt4會幫助突變基因的表現，進一步利用小鼠腦細胞為實驗材料，結果證實當Spt4受到抑制時，突變基因的表現會下降，腦細胞死亡的現象也會改善。鄭子豪表示，這結果意味著Spt4可做為治療腦性退化疾病的一種標靶分子。

鄭子豪認為，只要進行動物測試，並開發藥物，或許有機會能研發新的藥物，讓小腦萎縮症的患者延後發病時間，例如從20歲延後至40歲，甚至60歲，讓患者的生命精華時段免受遺傳性疾病的侵擾。

這篇研究論文第一作者是陽明大學生化所博士生劉珈榮，他說，為了這個研究埋首八年，終於看到成果，而且當初為了保密，根本不敢跟任何人提起研究內容，幸好終於做出成績。

2012/02/22  聯合晚報 A7 版